ushersyndroom; bcg-vaccin; Genezing MS; medicijnonderzoek kinderen; Radboudumc Leon van Halder

Stichting Ushersyndroom lanceert nieuw kennisportaal

Patiënten met het syndroom van Usher worden blind en doof. Ze weten alleen niet wanneer. De informatie en kennis over dit zeldzame syndroom is tot nu toe moeilijk vindbaar en zeer versnipperd geweest. Het nieuwe kennisportaal, beschikbaar gesteld door Stichting Ushersyndroom, brengt daar verandering in.

Kennisportaal

Vorige week werd het nieuwe kennisportaal virtueel geopend door dr. Ronald Pennings van het Radboudumc in Nijmegen. Pennings is KNO-arts en Usher-specialist. Het portaal is ontwikkeld voor en door mensen met Ushersyndroom, waarin alle kennis en informatie is gebundeld. Een langgekoesterde wens van families met Ushersyndroom.

Onderzoek

Het Radboudumc heeft een van de weinig Usher-onderzoeksinstituten ter wereld, waarin artsen en moleculair biologen hun krachten hebben gebundeld. En met succes. Momenteel lopen er drie onderzoeken: een CRUSH-studie, een onderzoek naar minigenen voor USH2A en voor USH2C.

De eerste resultaten van het onderzoek naar minigenen voor USH2A worden dit jaar verwacht. Er wordt gehoopt dat een injectie in het oog ervoor zorgt dat het zicht van de patiënt verbetert. Pennings schat echter in dat het nog tot 2025 duurt voordat er mensen behandeld kunnen worden. Het doel van de behandeling zal remmen of stoppen van de achteruitgang zijn; genezing is helaas nog niet mogelijk.

Stichting Ushersyndroom

In Nederland leven zo’n 1.000 patiënten met Ushersyndroom, wereldwijd zijn dat er 400.000. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom was er lange tijd geen geld beschikbaar voor onderzoek of ontwikkeling van medicijnen. In 2014 besloten patiënten de handen ineen te slaan en gingen zij fondsen werven. Inmiddels staat de teller op zeven ton, waarmee ze eerdergenoemde drie onderzoeken hebben kunnen financieren.

Meer over Radboudumc

Dit artikel delen

FacebookTwitterEmailLinkedInWhatsApp
FacebookTwitterEmailLinkedInWhatsApp